有關多囊腎知識

　　多囊腎有兩種型別，常染色體隱性遺傳型***嬰兒型***多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型***成年型***多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。以下是由小編整理內容，希望大家喜歡!

　　多囊腎的病因

　　90%多囊腎患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

　　本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

　　多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特徵之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細胞的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上皮細胞轉運異常是多囊腎的另一顯著特徵，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合，分佈及活性表達的改變;細胞訊號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是多囊腎第三種顯著特徵。

　　目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。

　　多囊腎的臨床表現

　　本病患者幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。

　　1、腎腫大

　　兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可佔滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。

　　2、腎區疼痛

　　常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床後可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。

　　3、血尿

　　約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此係囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1、0克/天。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。

　　4、高血壓

　　為多囊腎的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，啟用腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，並有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預後。

　　5、腎功能不全

　　個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。

　　6、多囊肝

　　中年發現的多囊腎病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室併發率較高。

　　7、體格檢查

　　體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。

　　多囊腎的治療

　　目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止併發症的發生與發展，及時正確地治療已出現的併發症至關重要。

　　1、一般治療

　　一般情況下，病人檢查出多囊腎後，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃過鹹、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒症，為時已晚。

　　2、囊腫去頂減壓術

　　此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血癥、尿毒症期，不論是否合併有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。

　　3、中藥治療

　　目前中醫在治療多囊腎方面採取保守治療***服用中藥***，效果甚好。中醫採用整體觀念和辨證論治，認為多囊腎是外因和內因共同作用的結果，通過梯級導流，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫無法比擬的，並且基本無毒副作用，不易復發。

　　4、透析與移植

　　進入終末期腎功能衰竭時，應立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發的疾病，增加了術後處理的困難，影響移植效果。

　　5、血尿的治療

　　出現血尿時，除儘快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反覆發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮採用經導管腎動脈栓塞術。

　　6、感染的治療

　　腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症，一般以聯合應用抗生素為原則。

　　7、合併上尿路結石治療

　　根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。

　　8、高血壓治療

　　腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的啟用，是發生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。

　　9、微化中藥治療

　　用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不採用外科手術治療方法，原因是，即使是採用手術***去頂減壓手術，或抽液固化手術***把大的囊腫壓迫腎實質的問題暫時解決，但總不能解決大囊腫去除後所導致的小囊腫因壓力減低反而會快速增大的問題。手術療法僅是權宜之計，帶有侷限性。

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